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¿Qué es el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético es un servicio especializado ofrecido por DBGen, que consiste en una reunión personalizada disponible antes o después de un diagnóstico genético. Su propósito es explicar de manera rigurosa y actualizada la patología que afecta a la familia, junto con los beneficios y limitaciones de las pruebas genéticas. Esta sesión también ayuda a los pacientes y sus familias a comprender los datos genéticos, mitigar factores emocionales, discutir las implicaciones éticas de las pruebas y planificar el futuro basado en los resultados obtenidos.

El equipo de DBGen cuenta con más de 25 años de experiencia en investigación básica sobre patologías hereditarias oculares, con numerosas publicaciones científicas en revistas de alto impacto. Además, poseen una amplia trayectoria en el trato directo con pacientes. La gran heterogeneidad de las patologías oculares complica el diagnóstico clínico y genético, así como la interpretación de resultados. Dado el profundo impacto en la vida de los pacientes, en DBGen nos comprometemos a responder sus inquietudes, informando sobre los beneficios y limitaciones de las pruebas genéticas, y evaluando la conveniencia de extenderlas a otros familiares. Para más detalles sobre la importancia del asesoramiento en enfermedades hereditarias, consulte este estudio sobre asesoramiento genético para enfermedades retinianas hereditarias.

Si su caso requiere atención especializada, solicite asesoramiento genético adicional, que puede realizarse antes o después de cualquier diagnóstico genético.

¿En qué casos se recomienda solicitar asesoramiento genético?

Recomendamos el asesoramiento genético en situaciones específicas donde se necesita una evaluación detallada y personalizada. A continuación, detallamos los escenarios más comunes:

  • Si su caso individual o familiar involucra una patología sindrómica o un diagnóstico clínico complejo que requiere una valoración particular.
  • Si ya cuenta con un diagnóstico genético previo y desea reevaluarlo o realizar pruebas adicionales para mejorarlo, como se detalla en este análisis sobre pruebas genéticas para distrofias retinianas hereditarias.
  • Si, tras recibir los resultados de un diagnóstico genético con DBGen, necesita aclaraciones que demanden una atención personalizada.
  • Si busca orientación sobre nuevos tratamientos terapéuticos, como la terapia génica, o sobre opciones paliativas, especialmente en patologías sindrómicas.

¿Cuáles son las patologías hereditarias de la visión que diagnosticamos?

En DBGen, diagnosticamos todas las patologías hereditarias de la visión, tanto sindrómicas como no sindrómicas, con énfasis en aquellas que afectan la retina. Existen más de 150 patologías que impactan la visión, la mayoría difíciles de diagnosticar clínicamente debido a síntomas similares. Se conocen más de 260 genes causantes de distrofias de retina y más de 500 si se consideran todas las patologías oculares, según datos de bases como RetNet, la base de datos de genes retinianos.

¿Qué metodologías utilizamos para el diagnóstico genético?

DBGen emplea dos estrategias principales para el diagnóstico genético, con el objetivo de proporcionar un resultado certero y fiable al identificar el gen o genes responsables de la patología del paciente. Estas metodologías se basan en tecnologías avanzadas y están respaldadas por evidencia científica actualizada.

¿Cómo funcionan los paneles de genes?

Esta aproximación dirige el diagnóstico a fragmentos genómicos específicos, como regiones codificantes (exones) de genes asociados a patologías de la visión. Nuestros paneles también incluyen secuencias no codificantes (intrones y promotores) donde se han identificado mutaciones patogénicas. Los fragmentos de ADN se seleccionan mediante sondas diseñadas por DBGen y se secuencian en plataformas HiSeq 2000 de Illumina. El análisis bioinformático posterior prioriza genes candidatos y, en la mayoría de los casos, identifica el gen causante. Esta estrategia es ideal cuando la patología ocular es conocida y el diagnóstico clínico es claro, ofreciendo una óptima relación coste-beneficio. Sin embargo, no detecta genes causativos nuevos, grandes reordenaciones genómicas ni variantes en regiones no codificantes no incluidas en el panel. Para más información, revise este estudio sobre secuenciación de exoma completo en genética oftálmica.

¿En qué consiste el exoma (WES)?

El exoma permite secuenciar simultáneamente todas las regiones codificantes (exones) del genoma del paciente (aproximadamente 20.000 genes) en plataformas HiSeq 2000 de Illumina. A partir de las secuencias, se priorizan variantes genéticas responsables de enfermedades hereditarias de la visión, utilizando criterios genéticos y poblacionales comparados con bancos de datos de poblaciones control. Si el diagnóstico clínico no es seguro, el exoma es la estrategia más eficaz, ya que analiza todas las regiones codificantes y puede identificar nuevos genes causativos. No obstante, no detecta reordenaciones de grandes fragmentos de ADN ni variantes en regiones no codificantes (como reguladoras e intrones). Basados en nuestra extensa experiencia investigadora, DBGen ofrece estudios adicionales para identificar grandes reordenaciones genómicas y ensayos funcionales de variantes potencialmente patogénicas, disponibles bajo demanda como trabajos de investigación. Consulte recursos como el glosario de secuenciación de exoma del National Human Genome Research Institute para profundizar en esta técnica.

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